Konstitūcija (lat. constitutio — uzbūve, stāvoklis) ir organisma morfoloģisko un funkcionālo pazīmju kopums, kas ārējās vides faktoru ietekmē veidojies uz pārmantotības pamata un nosaka organisma reaktivitātes īpatnības un atbildes reakciju veidu uz noteiktiem kairinātājiem. Jau pacientam ienākot kabinetā, ārstam rodas zināms priekšstats par pacienta organisma uzbūves un darbības īpatnībām.
Klīnicisti jau sen mēģināja cilvēka organisma uzbūvi saistīt ar tā darbības un cilvēka rakstura īpatnībām, kā arī, ievērojot organisma fenotipiskās pazīmes, prognozēt saslimšanas iespēju ar noteiktām slimībām un šo slimību norises īpatnības. Pazīstams ir Paracelza izteiciens: «Svarīgāk ir pazīt organismu nekā to slimību, ar kuru viņš slimo!» Tātad mācība par organisma konstitūciju radās agrāk nekā ģenētika.
Pārmantotības faktori ir primāri, turklāt daudzu organisma pazīmju ģenētiskais pamats ir ļoti sarežģīts. Protams, šo pazīmju veidošanās procesā svarīga nozīme ir arī ārējās vides faktoriem.
Cilvēka populāciju genofonds nepārtraukti tiek papildināts ar jaunām mutācijām, no kurām daudzas eliminējas, bet citas saglabājas un dabiskajā izlasē pat tiek veicinātas. Bez mutantajiem gēniem ir arī t. s. neitrālās alēles, kas parastos apstākļos traucējumu veidā neizpaužas, bet spēj ietekmēt enzīmu, antivielu, hormonu un citu vielu sintēzi. Tātad organisma konstitūcijas īpatnības nosaka viss genotips, arī neitrālās alēles.
Medicīniskā ģenētika sevišķi strauji ir attīstījusies pēdējos gadu desmitos. Pirmā molekulārā slimība — sirpjveida eritrocītu anēmija — tika aprakstīta 1949. gadā, bet šodien jau ir zināms, ka eksistē vairāk nekā 2000 monogēno slimību, turklāt vairāk nekā 200 slimībām ir noskaidrots primārais bioķīmiskais defekts.
Organisma kvalitatīvo pazīmju analīzē mācība par konstitūcijām plaši izmanto medicīniskās ģenētikas metodes (dvīņu un klīniski ģenealoģisko metodi, citoģenētiskās metodes). Piemēram, dvīņiem piedzimstot, viņu ķermeņa masa bieži ir atšķirīga (pat par 0,8—2,5 kg). Lielā mērā tas ir atkarīgs no intrauterīnās barošanās apstākļiem. Rezultātā viens no dvīņiem kļūst noteicošais, dominējošais, bet otrs viņam pakļaujas. Tomēr konstitūcijas tips monozigotajiem dvīņiem vienmēr ir viens un tas pats. Dizigotajiem dvīņiem tas var būt atšķirīgs. Ja kādas pazīmes vai slimības sakrišanas procents monozigoto dvīņu vidū ir lielāks nekā sakrišanas procents starp dizigotajiem dvīņiem, tad atšķirības iemesls slēpjas ģenētiskajā aparātā. Savukārt par ārējās vides faktoru ietekmi uz organisma konstitūciju liecina tie gadījumi, kuros pazīmju sakrišanas procents starp monozigotajiem un dizigotajiem dvīņiem neatšķiras.
Ir cilvēki, kam pret atsevišķām slimībām ir ģenētiski noteikta predispozīcija, bet pret citām — rezistence. Nav tādu slimību, pret kurām visi cilvēki būtu vienādi uzņēmīgi un kuras visiem cilvēkiem noritētu vienādi. Tāpēc katram slimniekam ir nepieciešama individuāla pieeja.
Jēdzieni «organisma konstitūcija» un «konstitūcijas tips» būtiski atšķiras. Organisma konstitūcija raksturo konkrētu indivīdu, bet konstitūcijas tips — veselas cilvēku grupas tipiskās morfoloģiskās un funkcionālās īpatnības, kas nosaka šīs grupas pārstāvju atbildes reakciju īpatnības uz kairinātājiem.
Protams, cilvēka ķermeņa uzbūves īpatnības rada labvēlīgus apstākļus viena vai otra darba izpildei, tātad konkrētajam konstitūcijas tipam rodas zināmas darba un dzīves priekšrocības.
Klīnicisti jau sen mēģināja cilvēka organisma uzbūvi saistīt ar tā darbības un cilvēka rakstura īpatnībām, kā arī, ievērojot organisma fenotipiskās pazīmes, prognozēt saslimšanas iespēju ar noteiktām slimībām un šo slimību norises īpatnības. Pazīstams ir Paracelza izteiciens: «Svarīgāk ir pazīt organismu nekā to slimību, ar kuru viņš slimo!» Tātad mācība par organisma konstitūciju radās agrāk nekā ģenētika.
Pārmantotības faktori ir primāri, turklāt daudzu organisma pazīmju ģenētiskais pamats ir ļoti sarežģīts. Protams, šo pazīmju veidošanās procesā svarīga nozīme ir arī ārējās vides faktoriem.
Cilvēka populāciju genofonds nepārtraukti tiek papildināts ar jaunām mutācijām, no kurām daudzas eliminējas, bet citas saglabājas un dabiskajā izlasē pat tiek veicinātas. Bez mutantajiem gēniem ir arī t. s. neitrālās alēles, kas parastos apstākļos traucējumu veidā neizpaužas, bet spēj ietekmēt enzīmu, antivielu, hormonu un citu vielu sintēzi. Tātad organisma konstitūcijas īpatnības nosaka viss genotips, arī neitrālās alēles.
Medicīniskā ģenētika sevišķi strauji ir attīstījusies pēdējos gadu desmitos. Pirmā molekulārā slimība — sirpjveida eritrocītu anēmija — tika aprakstīta 1949. gadā, bet šodien jau ir zināms, ka eksistē vairāk nekā 2000 monogēno slimību, turklāt vairāk nekā 200 slimībām ir noskaidrots primārais bioķīmiskais defekts.
Organisma kvalitatīvo pazīmju analīzē mācība par konstitūcijām plaši izmanto medicīniskās ģenētikas metodes (dvīņu un klīniski ģenealoģisko metodi, citoģenētiskās metodes). Piemēram, dvīņiem piedzimstot, viņu ķermeņa masa bieži ir atšķirīga (pat par 0,8—2,5 kg). Lielā mērā tas ir atkarīgs no intrauterīnās barošanās apstākļiem. Rezultātā viens no dvīņiem kļūst noteicošais, dominējošais, bet otrs viņam pakļaujas. Tomēr konstitūcijas tips monozigotajiem dvīņiem vienmēr ir viens un tas pats. Dizigotajiem dvīņiem tas var būt atšķirīgs. Ja kādas pazīmes vai slimības sakrišanas procents monozigoto dvīņu vidū ir lielāks nekā sakrišanas procents starp dizigotajiem dvīņiem, tad atšķirības iemesls slēpjas ģenētiskajā aparātā. Savukārt par ārējās vides faktoru ietekmi uz organisma konstitūciju liecina tie gadījumi, kuros pazīmju sakrišanas procents starp monozigotajiem un dizigotajiem dvīņiem neatšķiras.
Ir cilvēki, kam pret atsevišķām slimībām ir ģenētiski noteikta predispozīcija, bet pret citām — rezistence. Nav tādu slimību, pret kurām visi cilvēki būtu vienādi uzņēmīgi un kuras visiem cilvēkiem noritētu vienādi. Tāpēc katram slimniekam ir nepieciešama individuāla pieeja.
Jēdzieni «organisma konstitūcija» un «konstitūcijas tips» būtiski atšķiras. Organisma konstitūcija raksturo konkrētu indivīdu, bet konstitūcijas tips — veselas cilvēku grupas tipiskās morfoloģiskās un funkcionālās īpatnības, kas nosaka šīs grupas pārstāvju atbildes reakciju īpatnības uz kairinātājiem.
Protams, cilvēka ķermeņa uzbūves īpatnības rada labvēlīgus apstākļus viena vai otra darba izpildei, tātad konkrētajam konstitūcijas tipam rodas zināmas darba un dzīves priekšrocības.
Nav komentāru:
Ierakstīt komentāru