Eritropoēzes enzīmu aktivitātes traucējumu izraisītās anēmijas

Fe refraktārās (sideroblastiskās, sideroahrestiskās; gr: sidēros — dzelzs, āchrēstos — nederīgs) anēmijas ir pārmantotu un iegūtu slimību grupa. Šo anēmiju pamatā ir to enzīmu aktivitātes maiņa, kuri piedalās porfirīnu un hēma sintēzē. Par ahrestisku apzīmē anēmiju, kura rodas nevis sakarā ar antianēmisko vielu deficītu, bet gan tādēļ, ka organisms nespēj tās izmantot. Pārmantotās sideroblastiskās anēmijas cēlonis ir gonosomāli recesīva koproporfirinogēna dekarboksilāzes aktivitātes pavājināšanās, rezultātā cieš viens no hēma sintēzes beigu posmiem.

Iegūtās Fe refraktārās anēmijas attīstās tad, ja

1) uzturā ir pārāk maz piridoksīna (B6 vitamīna),

2) lietoti medikamenti — piridoksālfosfāta antagonisti, piemēram, izoniazīds, levomicetīns. Rezultātā samazinās piridoksālfosfāta (aktīvās piridoksīna formas) aktivitāte, tādēļ Fe no mitohondrijiem nenokļūst eritroblastos un netiek ieslēgta hēma struktūrā;

3) bloķētas hēma sintēzes enzīmu (hēmsintetāzes, uroporfirinogēna dekarboksilāzes) sulfhidrilgrupas, piemēram, saindēšanās ar svinu, hroniska intoksikācija ar alkoholu, badošanās, malabsorbcija, mieloproliferatīvās slimības, hemolītiskās anēmijas.

Samazinoties porfirīnu un hēma veidošanās enzīmu aktivitātei, pavājinās Fe izmantošana un tiek traucēta hēma sintēze. Kaulu smadzenēs notiek eritropoēzes šūnu hiperplāzija, samazinās leikoblastisko un eritroblastisko elementu attiecība, taču eritropoēze ir neefektīva. Kaulu smadzenēs palielinās sideroblastu (bazofilie eritroblasti ar Fe ieslēgumiem) skaits, bet hemoglobinizēto formu skaits samazinās.

Tā kā traucēta Fe utilizācija hēma sintēzei, Fe nogulsnējas iekšējos orgānos — aknās, aizkuņģa dziedzerī, miokardā, kuros pēc tam proliferē saistaudi, attīstās hemosideroze.

Rodas hipohroma anēmija. Ja eritrocīti ir kā hipohromi, tā normohromi, anēmija ir mēreni izteikta. Ja pārsvarā ir hipohromi eritrocīti, anēmija ir krasi izteikta. Pārmantotās Fe refraktārās anēmijas gadījumā krāsu indekss parasti ir 0,4—0,6. Asins serumā paaugstināta Fe un transferīna koncentrācija. Pārmantotai Fe refraktārai anēmijai raksturīgs normāls retikulocītu skaits asinīs. Ja anēmijas cēlonis ir intoksikācija, var rasties retikulocitoze. Eritrocītos ir bazofilā graudainība.

Pārmantoto Fe refraktāro anēmiju novērš ar B6 vitamīnu. Terapijas rezultātā rodas retikulocitoze un palielinās hemoglobīna saturs eritrocītos.